Tamiz neonatal, primordial para detección temprana de enfermedades raras

El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Norte realiza estrategias como el tamiz neonatal para la detección temprana de las enfermedades raras con el objetivo de mantener la salud de los derechohabientes en una condición óptima a lo largo de su desarrollo.

‘‘Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que por lo general tienen un componente genético, estas enfermedades presentan una serie de síntomas particulares que resulta complicado diagnosticar la causa’’, explicó la Coordinadora Auxiliar Médica de Investigación en Salud, doctora Claudia Elsa Pérez Ruiz.

Las características de las enfermedades raras son que, en su mayoría, se presentan como crónico-degenerativas a temprana edad y uno los síntomas frecuentes son la manifestación de dolores constantes.

En México se han reconocido enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

El Seguro Social comprometido con la detección temprana y tratamiento oportuno realiza el tamiz metabólico, con esta herramienta se identifica: hipotiroidismo congénito primario y central, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y fibrosis quística.

Pérez Ruiz expresó: ‘‘es muy importante crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor'’.

Asimismo, es importante que aparte de realizarles la prueba del tamiz, los menores acudan a su control del Niño Sano en su Unidad de Medicina Familiar (UMF) correspondiente para detección y control oportuno.